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            1. Evoked Potentials in Patients With Wilson Disease

            【外文期刊】 Mihaylova, Violeta M. ; Kosseva, Olga R. ; 等 2022年39卷6期 510-512页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Wilson disease; Evoked potentials; Subclinical nervous system involvement;

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            2. Association of the OPRM1 Variant rs1799971 (A118G) with Non-Specific Liability to Substance Dependence in a Collaborative de novo Meta-Analysis of European-Ancestry Cohorts

            【外文期刊】 Schwantes-An, Tae-Hwi ; Zhang, Juan ; 等 《Behavior Genetics: An International Journal Devoted to Research in the Inheritance of Behavior in Animals and Man》 2016年46卷2期 151-169页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Addiction; Substance dependence; OPRM1;

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            3. Genomewide scan and fine-mapping linkage studies in four European samples with bipolar affective disorder suggest a new susceptibility locus on chromosome 1p35-p36 and provides further evidence of loci on chromosome 4q31 and 6q24. oa

            【外文期刊】 Johannes,Schumacher ; Radka,Kaneva ; 等 《American journal of human genetics》 2005年77卷6期 1102-11页 SCIMEDLINECABP

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            4. Partial deficiency of the C-terminal-domain phosphatase of RNA polymerase II is associated with congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome.

            【外文期刊】 Raymonda,Varon ; Rebecca,Gooding ; 等 《Nature genetics》 2003年35卷2期 185-9页 SCIMEDLINECABP

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            5. Genetic confirmation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a case with complex D4Z4 rearrangments.

            【外文期刊】 Borian T,Buzhov ; Richard J L F,Lemmers ; 等 《Human genetics》 2005年116卷4期 262-6页 SCIMEDLINEBP

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            6. SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve.

            【外文期刊】 Craig L,Bennett ; Andrew J,Shirk ; 等 《Annals of neurology》 2004年55卷5期 713-20页 SCIMEDLINEBP

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            7. Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families.

            【外文期刊】 Christina F,Chakarova ; Sylvia,Cherninkova ; 等 《Molecular vision》 2006年12卷 909-14页

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            8. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project.

            【外文期刊】 David M S,McHugh ; Cynthia A,Cameron ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2011年13卷3期 230-54页 SCIMEDLINEBP

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            9. Transmission disequilibrium of DISC1 haplotypes in Bulgarian families with affective disorder.

            【外文期刊】 Mina Angelova,Ivanova ; Ivo M,Kremensky ; 等 《Psychiatry research》 2013年210卷3期 1320-1页 SCIMEDLINEBP

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            10. No evidence of association between 118A>G OPRM1 polymorphism and heroin dependence in a large Bulgarian case-control sample. oa

            【外文期刊】 Momchil A,Nikolov ; Olga,Beltcheva ; 等 《Drug and alcohol dependence》 2011年117卷1期 62-5页 SCIMEDLINEBP

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