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【外文期刊】 Claudio,Toma ; Amaia,Hervás ; 等 《The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry》 2013年14卷7期 516-27页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Irene,Valenzuela ; Marta,Codina ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷11期 2742-2745页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRF1; cerebellofaciodental syndrome; growth retardation;
【外文期刊】 Jesús,Argente ; Raquel,Flores ; 等 《EMBO molecular medicine》 2014年6卷3期 299-306页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Laura,Trujillano ; Irene,Valenzuela ; 等 《Clinical genetics》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASXL3 ; ASXL3‐related syndrome; BRPS;
【外文期刊】 Francesc,Rudilla ; Clara,Franco-Jarava ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 2325页
【关键词】 TruSight one sequencing panel; clinical exome sequencing; genetic variants;
【外文期刊】 Laura,Blasco-Pérez ; Mar,Costa-Roger ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 SMN2 copies; next-generation sequencing; phenotype–genotype correlations;
【外文期刊】 Maite,Calucho ; Sara,Bernal ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷3期 208-215页 SCIMEDLINE
【关键词】 Phenotype–genotype correlations; Prognosis considerations; SMN2 copies;
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