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【外文期刊】 Olivier, N. ; Boissiere, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷1期 47-55页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuromuscular disease; Muscle oxygenation; Near-infrared spectroscopy;
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thevenon, J. ; Duplomb, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 509-517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; exome sequencing; IFT57;
【外文期刊】 Thauvin-Robinet,C. ; Auclair,M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷1期 141-149页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;
【外文期刊】 Lehalle, D. ; Riviere, J. B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 705-706页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lefebvre, M. ; Sanlaville, D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 630-635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aCGH; ethical issues; incidental findings;
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