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【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Illja J,Diets ; Roos,van der Donk ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Cristina,Dias ; Sara B,Estruch ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷2期 253-74页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Arnaud,Thevenon ; Charles,Romain ; 等 《Angewandte Chemie (International ed. in English)》 2016年55卷30期 8680-5页 SCIMEDLINECA
【关键词】 dinuclear zinc complexes; homogeneous catalysis; metal-metal cooperativity;
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 995-1007页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PACS-2; PACS2; cerebellar dysgenesis;
【外文期刊】 J,Thevenon ; L,Duplomb ; 等 《Clinical genetics》 2016年90卷6期 509-517页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IFT57; ciliopathy; exome sequencing;
【外文期刊】 Sara,Baldassari ; Fabienne,Picard ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1896页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sara,Baldassari ; Fabienne,Picard ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷2期 398-408页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DEPDC5; Focal cortical dysplasia; Genetic focal epilepsy;
【外文期刊】 Hanneke A,Haijes ; Maria J E,Koster ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 283-301页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 POLR2A; RNA polymerase II complex; RPB1;
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