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【外文期刊】 Ekkehart,Lausch ; Pia,Hermanns ; 等 《American journal of human genetics》 2008年83卷5期 649-55页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eva,Fisher ; Cornelia,Weikert ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年91卷3期 278-84页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103613页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CIPA; Charcot joints; HSAN-IV;
【外文期刊】 Lois J,Starr ; Jürgen W,Spranger ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷7期 1270-1275页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIGQ; bone lesion; developmental delay;
【外文期刊】 Luisa,Bonafe ; Valerie,Cormier-Daire ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 2869-92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 dwarfism; molecular basis of disease; nosology;
【外文期刊】 Christian T,Thiel ; Denise,Horn ; 等 《American journal of human genetics》 2005年77卷5期 795-806页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Denise,Horn ; Trine,Prescott ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷8期 387-91页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Anophthalmia; Intellectual disability; MAB21L2;
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