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【外文期刊】 Fatehi, Farzad ; Nafissi, Shahriar ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年359卷1/2期 256-259页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Limb girdle muscular dystrophy; Dysferlin; Dysferlinopathy;
【外文期刊】 Beijer, Danique ; Deconinck, Tine ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.9期 2605-2616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 distal hereditary motor neuropathies; next-generation sequencing; nonsense mutations;
【外文期刊】 Lostal, William ; Urtizberea, J. Andoni ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷6期 540-549页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beijer, Danique ; Deconinck, Tine ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷4期 253-253页
【关键词】 Human Genetics;
【外文期刊】 Brignol, Tuy Nga ; Urtizberea, J. Andoni ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷13期 637-637页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aurélien,Perrin ; Philippe,Latour ; 等 《Medecine sciences : M/S》 2018年34 Hors série n°2卷 20-22页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 J Andoni,Urtizberea ; Hadil,Alrohaif ; 等 《Medecine sciences : M/S》 2019年35 Hors série n° 2卷 15-17页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 J Andoni,Urtizberea ; Norma B,Romero ; 《Medecine sciences : M/S》 2021年37 Hors série n° 1卷 5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 William,Lostal ; J Andoni,Urtizberea ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷6期 540-549页 SCIMEDLINE
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