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            1. Advancing the science of team science. oa

            【外文期刊】 Holly J,Falk-Krzesinski ; Katy,Börner ; 等 《Clinical and translational science》 2010年3卷5期 263-6页 SCIMEDLINEBP

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            2. Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System. oa

            【外文期刊】 Australian Genomics Health Alliance Acute Care Flagship ; Sebastian,Lunke ; 等 《JAMA》 2020年323卷24期 2503-2511页 SCIMEDLINECABP

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            3. Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort. oa

            【外文期刊】 Kerith-Rae,Dias ; Rupendra,Shrestha ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷5期 101076页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Episignature; Exome negative; Genome sequencing;

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            4. Experience of the first adult-focussed undiagnosed disease program in Australia (AHA-UDP): solving rare and puzzling genetic disorders is ageless. oa

            【外文期刊】 Mathew,Wallis ; Simon D,Bodek ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 288页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NARS ; PRKACB ; TOP3B ;

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            5. A multi-level systems perspective for the science of team science. oa

            【外文期刊】 Katy,Börner ; Noshir,Contractor ; 等 《Science translational medicine》 2010年2卷49期 49cm24页 SCIMEDLINEBP

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            6. Early diagnosis of Pearson syndrome in neonatal intensive care following rapid mitochondrial genome sequencing in tandem with exome sequencing. oa

            【外文期刊】 Lauren S,Akesson ; Stefanie,Eggers ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷12期 1821-1826页 SCIMEDLINEBP

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            7. Enteropathogenic Escherichia coli activates ezrin, which participates in disruption of tight junction barrier function. oa

            【外文期刊】 I,Simonovic ; M,Arpin ; 等 《Infection and immunity》 2001年69卷9期 5679-88页 SCIMEDLINECABP

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            8. Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease. oa

            【外文期刊】 Kushani,Jayasinghe ; Zornitza,Stark ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 183-191页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 chronic kidney disease; exome sequencing; genetic kidney disease;

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