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【外文期刊】 Majewski, Lukasz ; Kuznicki, Jacek ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2015年1853卷9期 1940-1952页 SCISCIE
【外文期刊】 Shao, Yi-Hong ; Choquet, Karine ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷2期 137-141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Krabbe leukodystrophy; GALC; Exome sequencing;
【外文期刊】 Biondini, Marco ; Kiepas, Alex ; 等 2022年41卷12期 1701-1717页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANTIBODY-DRUG CONJUGATE; GLYCOPROTEIN NONMETASTATIC B; PHASE-II;
【外文期刊】 Kennedy, James M. ; Fodil, Nassima ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2014年211卷13期 2519-2535页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sirois, Isabelle ; Aguilar-Mahecha, Adriana ; 等 《Molecular cancer research: MCR》 2019年17卷12期 2492-2507页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lovric, Svjetlana ; Goncalves, Sara ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 912-928页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gayden, Tenzin ; Sepulveda, Fernando E. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷12期 1650-1657页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Xi, Yanwei ; Honeywell, Christina ; 等 《International Journal of Cardiology》 2015年185卷 114-116页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; TNNI3K; Junctional ectopic tachycardia;
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