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            1. Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.

            【外文期刊】 Kishore,Jaganathan ; Sofia,Kyriazopoulou Panagiotopoulou ; 等 《Cell》 2019年176卷3期 535-548.e24页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 artificial intelligence; deep learning; genetics;

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            2. Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants. oa

            【外文期刊】 Joshua D,Backman ; Alexander H,Li ; 等 《Nature》 2021年599卷7886期 628-634页 SCIMEDLINECABP

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            3. Paternal-age-related de novo mutations and risk for five disorders. oa

            【外文期刊】 Jacob L,Taylor ; Jean-Christophe P G,Debost ; 等 《Nature communications》 2019年10卷1期 3043页 SCIMEDLINECA

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            4. Author Correction: Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.

            【外文期刊】 Michael D,Kessler ; Amy,Damask ; 等 《Nature》 2025年637卷8047期 E27页 SCIMEDLINECABP

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            5. Author Correction: Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks.

            【外文期刊】 Laksshman,Sundaram ; Hong,Gao ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷2期 364页 SCIMEDLINECABP

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            6. Loss of heterozygosity of essential genes represents a widespread class of potential cancer vulnerabilities. oa

            【外文期刊】 Caitlin A,Nichols ; William J,Gibson ; 等 《Nature communications》 2020年11卷1期 2517页 SCIMEDLINECA

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            7. Efficacy and Safety of Sarilumab in Hospitalized Patients With Coronavirus Disease 2019: A Randomized Clinical Trial. oa

            【外文期刊】 Sumathi,Sivapalasingam ; David J,Lederer ; 等 《Clinical infectious diseases : an official publication of the Infectious Diseases Society of America》 2022年75卷1期 e380-e388页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 COVID-19; hospitalized; interleukin-6 receptor;

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            8. Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. oa

            【外文期刊】 Sanna,Gudmundsson ; Konrad J,Karczewski ; 等 《Nature》 2021年597卷7874期 E3-E4页 SCIMEDLINECABP

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            9. Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals. oa

            【外文期刊】 Jack A,Kosmicki ; Julie E,Horowitz ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷7期 1350-1355页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 COVID-19; SARS-CoV-2; TLR7;

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            10. De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy.

            【外文期刊】 Henrike O,Heyne ; Tarjinder,Singh ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷7期 1048-1053页 SCIMEDLINECABP

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