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【外文期刊】 Simon,Boussion ; Fabienne,Escande ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RBM8A; TAR syndrome; Y14;
【外文期刊】 Cindy,Colson ; Marine,Tessarech ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 527-540页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BRPF1; IDDDFP; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Rachel,Heilmann ; Anna,Pfalzer ; 等 《Therapeutic advances in rare disease》 26330040241290252页
【关键词】 MED13L; advocacy led research; drug development resources;
【外文期刊】 Jamal,Ghoumid ; Morgane,Stichelbout ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷9期 1013-1021页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elise,Schaefer ; Clarisse,Delvallée ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 21页
【关键词】 BBS19; Bardet-Biedl syndrome; IFT27 gene;
【外文期刊】 Thomas,Smol ; Wassila,Ribero-Karrouz ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypothyroidism; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; Müllerian agenesis;
【外文期刊】 T,Smol ; F,Petit ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 93-103页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiopathy; Intellectual disability; MED13L;
【外文期刊】 Pauline,Plante-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63820页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 UGDH gene; epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies; intellectual disability;
【外文期刊】 Jamal,Ghoumid ; Joris,Andrieux ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷11期 1198-201页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pierre-Henri,Roux-Levy ; Marie,Bournez ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷12期 104064页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; Patient care management; Prader-Willi syndrome;
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