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【外文期刊】 O'Brien, Kevin J. ; Lozier, Jay ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 284-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hermansky-Pudlak syndrome; Platelet storage pool disorder; Oculocutaneous albinism;
【外文期刊】 Fleming, Leah R. ; Doherty, Daniel A. ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2017年12卷12期 1962-1973页
【外文期刊】 Kimble, Danielle C. ; Lach, Francis P. ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 237-254页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fanconi anemia; FANCA; functional assay;
【外文期刊】 Rudicell, Rebecca S. ; Do Kwon, Young ; 等 《Journal of Virology》 2014年88卷21期 12669-12682页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Anikster, Yair ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 257-266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Le Gallo, Matthieu ; Rudd, Meghan L. ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2017年123卷17期 3261-3268页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endometrial cancer; endometrial carcinoma; adenocarcinoma;
【外文期刊】 Haas, Jennifer S. ; Lemon, Stephenie C. ; 等 《Journal of general internal medicine》 2021年36卷1期 211-213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 LaFave, Matthew C. ; Varshney, Gaurav K. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2014年198卷1期 167-+页