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【外文期刊】 Belén,Pérez-Dueñas ; Kathleen,Gorman ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷11期 2197-2209页SCIMEDLINECA
- 概要：
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【外文期刊】 Thomas R W,Nixon ; Philip,Alexander ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷8期 1498-1506页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Stickler;retina;retinal detachment;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eszter Sara,Arany ; David,Zocche ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷4期 e63962页SCIMEDLINECABP
【关键词】 CHIME syndrome;PIGL;congenital disorder of glycosylation;
- 概要：
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【外文期刊】 Michelle,Hua ; Mohamad-Reza,Aghanoori ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
- 概要：
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【外文期刊】 Juliette,Harris ; Marion,Bartlett ; 等 《Journal of community genetics》 2023年14卷2期 115-119页MEDLINE
【关键词】 Ehlers Danlos syndrome (rare types);Genetic counselling;Patient self-advocacy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Michelle,Peter ; Rhiannon,Mellis ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1401705页
【关键词】 genetic services;genomic medicine service;genomic sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 David,Zocche ; Lucy,Platts ; 等 《Molecular syndromology》 2025年16卷6期 577-584页SCIMEDLINECA
【关键词】 3p21.31 deletion;Aortic root dilatation;Chromosome anomalies;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Niha,Peshimam ; Hani,Farah ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷8期 104541页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Sedaghatian type;Skeletal dysplasia;Spondylometaphyseal dysplasia;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Gijs W E,Santen ; Harry G,Leitch ; 等 《Human mutation》 2022年43卷8期 1082-1088页SCIMEDLINECABP
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