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            1. BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer. oa

            【外文期刊】 Nana,Weber-Lassalle ; Jan,Hauke ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2018年20卷1期 7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRIP1 gene; Breast cancer; Germline mutations;

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            2. Ovarian Cancer-Specific BRCA-like Copy-Number Aberration Classifiers Detect Mutations Associated with Homologous Recombination Deficiency in the AGO-TR1 Trial. oa

            【外文期刊】 Philip C,Schouten ; Lisa,Richters ; 等 《Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research》 2021年27卷23期 6559-6569页 SCIMEDLINEBP

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            3. High frequency of phenotypic deviations in Physcomitrella patens plants transformed with a gene-disruption library. oa

            【外文期刊】 Tanja,Egener ; José,Granado ; 等 《BMC plant biology》 2002年2卷 6页 SCIMEDLINEBP

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            4. Survival motor neuron gene 2 silencing by DNA methylation correlates with spinal muscular atrophy disease severity and can be bypassed by histone deacetylase inhibition. oa

            【外文期刊】 Jan,Hauke ; Markus,Riessland ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷2期 304-17页 SCIMEDLINECABP

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            5. Seronegative myasthenic crisis: a multicenter analysis. oa

            【外文期刊】 Philipp,Mergenthaler ; Henning R,Stetefeld ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷7期 3904-3911页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Antibody status; Myasthenia gravis; Myasthenic crisis;

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            6. A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition. oa

            【外文期刊】 Petra,Zemankova ; Marta,Cerna ; 等 《Breast (Edinburgh, Scotland)》 2024年75卷 103721页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Breast cancer; Deep intronic CHEK2 variant; Genetic testing;

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            7. Tumor location and patient characteristics of colon and rectal adenocarcinomas in relation to survival and TNM classes. oa

            【外文期刊】 Kari,Hemminki ; Irene,Santi ; 等 《BMC cancer》 2010年10卷 688页 SCIMEDLINE

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            8. Analysis of 153 115 patients with hematological malignancies refines the spectrum of familial risk. oa

            【外文期刊】 Amit,Sud ; Subhayan,Chattopadhyay ; 等 《Blood》 2019年134卷12期 960-969页 SCIMEDLINECABP

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            9. Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history. oa

            【外文期刊】 Christoph,Engel ; Kerstin,Rhiem ; 等 《BMC cancer》 2018年18卷1期 265页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; BRCA2; Hereditary breast and ovarian cancer;

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            10. FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor. oa

            【外文期刊】 Paolo,Peterlongo ; Irene,Catucci ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷18期 5345-55页 SCIMEDLINECABP

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