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【外文期刊】 Erika,Smith ; Erica,Liebelt ; 等 《Journal of medical toxicology : official journal of the American College of Medical Toxicology》 2014年10卷3期 286-91页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Emmanuelle,Souzeau ; Owen M,Siggs ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷2期 434-439页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Axenfeld-Rieger syndrome; FOXC1; PITX2;
【外文期刊】 Alicia B,Byrne ; Shuji,Mizumoto ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷7期 454-460页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical genetics; molecular genetics;
【外文期刊】 Sandra,Whalen ; Marie,Shaw ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷9期 1405-1417页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Edwin P,Kirk ; Royston,Ong ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷1期 79-87页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marcello,Scala ; Nathalie,Drouot ; 等 《Human mutation》 2022年43卷9期 1299-1313页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOVA2; alternative splicing; myoclonic seizures;
【外文期刊】 Jessica C,Gardner ; Gerald,Liew ; 等 《Human mutation》 2014年35卷11期 1354-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPN1LW; OPN1MW; blue cone monochromacy;
【外文期刊】 Magdalena,Koczkowska ; Yunjia,Chen ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷1期 69-87页 SCIMEDLINECABP
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