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【外文期刊】 Polla, Daniel L. ; Farazi Fard, Mohammad Ali ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷7期 1246-1254页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alexander J. M.,Dingemans ; Max,Hinne ; 等 《Nature Genetics》 2023年55卷9期 1598-1607页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gabriele, Michele ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷6期 907-925页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stessman, Holly A. F. ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 541-552页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lugtenberg, Dorien ; Reijnders, Margot R. F. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1145-1153页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beunders, Gea ; van de Kamp, Jiddeke ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 523-532页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Caspar I,van der Made ; Simone,Kersten ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷4期 791-804页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Omenn syndrome; PSMB10; immunoproteasome;
【外文期刊】 Janneke H M,Schuurs-Hoeijmakers ; Michael T,Geraghty ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷6期 1073-81页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Heather E,Olson ; Nolwenn,Jean-Marçais ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷4期 631页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ane J,Schei-Andersen ; Bart,van Oirschot ; 等 《International dental journal》 2024年74卷6期 1424-1431页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cowden syndrome; PHTS; PTEN;
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