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【外文期刊】 Saad, Ahmed K. ; Marafi, Dana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1288-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Calame, Daniel G. ; Herman, Isabella ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2532-2540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arrhythmia; EXOSC5; exosome;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hyung-Lok,Chung ; Patrick,Rump ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3231-3244页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dworschak, Gabriel C. ; Punetha, Jaya ; 等 2021年23卷9期 1715-1725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; PLEXINA1; EXPRESSION;
【外文期刊】 Ruizhi,Duan ; Nebal Waill,Saadi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 1972-1980页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dana,Marafi ; Nina,Kozar ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷9期 1713-1723页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KCNA; LGI3; bi-allelic variation;
【外文期刊】 Ahmed K,Saad ; Dana,Marafi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷4期 1288-1293页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Dana,Marafi ; Tadahiro,Mitani ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2020年7卷5期 610-627页
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