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【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Vincent, Marie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 213-228页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yuri A,Zarate ; Katherine A,Bosanko ; 等 《Human mutation》 2019年40卷8期 1013-1029页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SATB2; SATB2-associated syndrome; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Michael D,Fountain ; David S,Oleson ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷8期 1797-1807页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 USP7; corpus callosum thinning; neurodevelopment;
【外文期刊】 Quinn S,Wells ; Natalie L,Ausborn ; 等 《Cardiogenetics》 2011年1卷1期
【关键词】 Dilated cardiomyopathy; MYBPC; Myosin binding protein C;
【外文期刊】 Kendall J,Burdick ; Joy D,Cogan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷6期 1400-1406页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Undiagnosed Diseases Network; copy number variants; exome sequencing;
【外文期刊】 Quinn S,Wells ; Jason R,Becker ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2013年6卷4期 317-26页 MEDLINE
【关键词】 exome; genetic heart disease; heart failure;
【外文期刊】 Blake C,Ballif ; Aaron,Theisen ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷3期 454-61页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah,Vergult ; Andrew,Dauber ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷5期 534-9页 SCIMEDLINEBP
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