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【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Harel, Tamar ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年376卷1期 21-31页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Burrage, Lindsay C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1309-1314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia punctata; cataract; ichthyosis;
【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Meng, Linyan ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷25期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Batzir, Nurit Assia ; Posey, Jennifer E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 38-52页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 678-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult patients; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Saad, Ahmed K. ; Marafi, Dana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1288-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Dias, Caroline M. ; Punetha, Jaya ; 等 2019年105卷5期 1048-1056页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INTELLECTUAL DISABILITY; SYNAPSE DEVELOPMENT; TEMPORAL-LOBE;
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