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【外文期刊】 Jennifer N,Dines ; Katie,Golden-Grant ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷3期 601-607页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 developmental delay DNA copy-number variation; epilepsy; exome sequencing;
【外文期刊】 Xiuhua,Bozarth ; Jennifer N,Dines ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷12期 2733-2739页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1C; electroencephalogram; epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Francis,Rossignol ; Marvid S,Duarte Moreno ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷9期 1604-1615页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Kaitlyn A,Kiernan ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷4期 778-790页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amanda S,Freed ; Sarah V,Clowes Candadai ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年226卷 202-212.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ICU; clinical usefulness; copy number variants (CNVs);
【外文期刊】 Hana,Alharbi ; Earnest James Paul,Daniel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷2期 300-312页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1-CDG; congenital disorder of glycosylation; dystonia;
【外文期刊】 Annelise Y,Mah-Som ; Jil,Daw ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷11期 1959-1975页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Geeske M,van Woerden ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 768-788页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sarah V,Clowes Candadai ; Megan C,Sikes ; 等 《Journal of genetic counseling》 2019年28卷2期 283-291页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sureni V,Mullegama ; Kaitlyn A,Kiernan ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷6期 1240页 SCIMEDLINECABP
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