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【外文期刊】 Ann,Le ; Guillaume,Paré ; 等 《JACC. Advances》 2025年4卷4期 101680页
【关键词】 VISION; cardiovascular genetics; myocardial injury after noncardiac surgery MINS;
【外文期刊】 Thao T,Tran ; Rachel B,Keller ; 等 《HGG advances》 2021年2卷4期 100051页
【关键词】 KDEL receptor; LRP5; LRP6;
【外文期刊】 Jessica X,Chong ; Seth I,Berger ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷10期 101199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Candidate gene; Diagnostics; Gene discovery;
【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG); Mendelian conditions; disease traits;
【外文期刊】 Emmi,Helle ; Aldo,Córdova-Palomera ; 等 《Genetic epidemiology》 2019年43卷2期 215-226页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH1; UK Biobank; congenital heart defects;
【外文期刊】 Elizabeth A,Werren ; Alba,Guxholli ; 等 《HGG advances》 2023年4卷3期 100198页
【关键词】 GATAD2A; NuRD complex; NuRDopathies;
【外文期刊】 Brenda,Gerull ; Florian,Kirchner ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2013年6卷4期 327-36页 MEDLINE
【关键词】 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; desmocollin-2; desmosomes;
【外文期刊】 Catarina D,Campbell ; Jessica X,Chong ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷11期 1277-81页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Daniel,Danis ; Michael J,Bamshad ; 等 《HGG advances》 2025年6卷1期 100371页
【关键词】 global alliance for genomics and health; human phenotype ontology; phenopacket schema;
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