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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johannsen, Jessika ; Nickel, Miriam ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷3期 194-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 late-infantile CLN2 disease; valproate; exacerbation of movement disorder;
【外文期刊】 Finkel, Richard S. ; McDonald, Craig M. ; 等 2021年8卷5期 769-784页
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; NF-kappa B; edasalonexent;
【外文期刊】 Hempel, Maja ; Cremer, Kirsten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 493-500页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页
【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;
【外文期刊】 Pechmann, Astrid ; Behrens, Max ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.2期 668-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy; SMA; nusinersen;
【外文期刊】 van der Ven, Amelie T. ; Johannsen, Jessika ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷6期 766-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;
【外文期刊】 Oud, Machteld M. ; Tuijnenburg, Paul ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 281-296页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Windheuser, Isabelle C. ; Becker, Jessica ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1021-1031页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray; intellectual disability; microdeletion 2p25;
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