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【外文期刊】 Stove, Svein Isungset ; Blenski, Marina ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷9 TN.9期 1294-1305页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vogelaar, Ingrid P. ; van der Post, Rachel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷11期 1246-1252页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; O'Donnell-Luria, Anne H. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 798-812页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variant phenotypes; Mendelian conditions; Centers for Mendelian Genomics (CMG);
【外文期刊】 Saad, Ahmed K. ; Marafi, Dana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1288-1293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALKBH8; intellectual disability; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beck, Tyler F. ; Campeau, Philippe M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 831-836页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia; exome sequencing; oligogenic inheritance;
【外文期刊】 Stray-Pedersen, Asbjorg ; Cobben, Jan-Maarten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷1期 202-209页 SCISCIEMEDLINE
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