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【外文期刊】 Marianna,Madeo ; Michelle,Stewart ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷6期 1249-1255页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maimuna S,Paul ; Sydney L,Michener ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷1期 96-118页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian phenotypes; active zone protein; fruit flies;
【外文期刊】 Hind,Alsharhan ; Bobby G,Ng ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 987-1000页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 N-glycans; congenital disorders of glycosylation; endocrine;
【外文期刊】 Pomme M F,Rigter ; Charlotte,de Konink ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷2期 364-382页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CAMK2D; calcium/calmodulin-dependent protein kinase 2 delta; cardiomyopathy;
【外文期刊】 Anke,Van Dijck ; Ilse M,van der Werf ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷10期 503-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ronit,Marom ; Lindsay C,Burrage ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷9期 1710-1724页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 COPB2; COPI complex; coatopathy;
【外文期刊】 John C K,Barber ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2052-64页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer E,Posey ; Anne H,O'Donnell-Luria ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 798-812页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Centers for Mendelian Genomics (CMG); Mendelian conditions; disease traits;
【外文期刊】 Christy W,LaFlamme ; Cassandra,Rastin ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Bobby G,Ng ; Erik A,Eklund ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷6期 1333-1348页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 N-linked glycosylation; congenital disorders of glycosylation; epilepsy;
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