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【外文期刊】 Magdalena,Badura-Stronka ; Robert,Śmigiel ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷4期 e1899页
【外文期刊】 Elżbieta,Ciara ; Dariusz,Rokicki ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 473-485页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ireneusz,Całkosiński ; Joanna,Rosińczuk-Tonderys ; 等 《Pharmacological reports : PR》 2012年64卷3期 650-72页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna,Kutkowska-Kaźmierczak ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 408-414页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ELOVL1; VLCFA; de novo mutation;
【外文期刊】 Robert,Śmigiel ; Mateusz,Biela ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷7期
【关键词】 NGS; WES; first-tier tests;
【外文期刊】 Barbara,Kosińska-Selbi ; Tomasz,Suchocki ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 577116页
【外文期刊】 Joanna,Matalińska ; Katarzyna,Kosińska ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷3期 SCIMEDLINE
【关键词】 L732,138; glioblastoma multiforme; molecular dynamics;
【外文期刊】 Justyna,Paprocka ; Szymon,Ziętkiewicz ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 735292页
【关键词】 Lennox–Gastaut syndrome; Rap1; SHANK1;
【外文期刊】 Agnieszka,Prochenka ; Piotr,Pokarowski ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2015年31卷9期 1519-20页 SCIMEDLINECABP