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【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页
【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;
【外文期刊】 Toth, Bettina ; Wuerfel, Wolfgang ; 等 《Geburtshilfe und Frauenheilkunde》 2018年78卷4期 364-380页
【关键词】 recurrent miscarriage; incidence; diagnosis;
【外文期刊】 Weustenfeld, Maximilian ; Eidelpes, Reiner ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 177-186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Del Rizzo, Monica ; Galderisi, Alfonso ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷8期 1123-1128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Type 1 diabetes mellitus; Glutaric aciduria type 1; Glutaryl-CoA dehydrogenase;
【外文期刊】 Morava, Eva ; Rahman, Shamima ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1003-1006页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Warren, Richard B. ; Mrowietz, Ulrich ; 等 《The Lancet》 2017年389卷10068期 528-537页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Umlauft, Julian ; Schnabl, Dagmar ; 等 《The Journal of dermatology》 2021年48卷4期 537-541页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cathepsin C; CTSC; genodermatosis;
【外文期刊】 Amberger, Albert ; Deutschmann, Andrea J. ; 等 《Cancer letters》 2016年374卷1期 149-155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colorectal cancer; Mitochondrial DNA; Survival;
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