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【外文期刊】 Hayer, Stefanie N. ; Krey, Ilona ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2018年91卷16期 755-757页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Hedrich, Ulrike B. S. ; 等 《Annals of neurology》 2017年81卷2期 328-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Platzer, Konrad ; Sticht, Heinrich ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 203-212页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Hedrich, Ulrike B. S. ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷4期 638-642页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schroeter, Julian ; Popp, Bernt ; 等 2022年30卷3期 298-306页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALPHA-BETA-TUBULIN; NEURONAL MIGRATION; WIDE SPECTRUM;
【外文期刊】 Klau, Julia ; Abou Jamra, Rami ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷1期 117-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHILDREN; CARE; DISABILITIES;
【外文期刊】 Redler, Silke ; Strom, Tim M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷7期 889-893页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Datta, Alexandre N. ; Bahi-Buisson, Nadia ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷2期 325-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG13; developmental and epileptic encephalopathy; epileptic spasms;
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