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【外文期刊】 Laura Ann,Adang ; Samuel,Groeschel ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年142卷4期 108521页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Development; Lysosomal storage disorder; Metachromatic Leukodystrophy;
【外文期刊】 Anne,Gregor ; Tanja,Meerbrei ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 440-454页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Eva,Czirr ; Nicholas A,Castello ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2017年214卷4期 1081-1092页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amanda,Moccia ; Anshika,Srivastava ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷9期 1022-1029页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ganesh E,Phad ; Néstor,Vázquez Bernat ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2015年194卷12期 5903-14页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Chinenye Rebecca,Dike ; John,Bernat ; 等 《BMJ case reports》 2019年12卷7期 MEDLINE
【关键词】 crohn’s disease; genetics;
【外文期刊】 Valerie K,Jordan ; Brieana,Fregeau ; 等 《Human mutation》 2018年39卷5期 666-675页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 1p36 deletion syndrome; CHARGE syndrome; CHD7;
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