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            【外文期刊】 Eldon L,Ulrich ; Hideo,Akutsu ; 等 《Nucleic acids research》 2008年36卷Database issue期 D402-8页 SCIMEDLINECABP

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            2. Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus.

            【外文期刊】 Beverley H,Anderson ; Paul R,Kasher ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷3期 338-42页 SCIMEDLINECABP

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            3. Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling. oa

            【外文期刊】 Gillian I,Rice ; Yoandris,Del Toro Duany ; 等 《Nature genetics》 2014年46卷5期 503-509页 SCIMEDLINECABP

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            4. Mutations in STRA6 cause a broad spectrum of malformations including anophthalmia, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, alveolar capillary dysplasia, lung hypoplasia, and mental retardation. oa

            【外文期刊】 Francesca,Pasutto ; Heinrich,Sticht ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷3期 550-60页 SCIMEDLINECABP

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            5. Focal segmental glomerulosclerosis, Coats'-like retinopathy, sensorineural deafness and chromosome 4 duplication: a new association. oa

            【外文期刊】 Ben C,Reynolds ; Richard J L F,Lemmers ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2010年25卷8期 1551-4页 SCIMEDLINEBP

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            6. Electro-clinical phenotypes of chromosome disorders associated with epilepsy in the absence of dysmorphism.

            【外文期刊】 Stewart,Macleod ; Arup,Mallik ; 等 《Brain & development》 2005年27卷2期 118-24页 SCIMEDLINEBP

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            7. Mosaic structural variation in children with developmental disorders. oa

            【外文期刊】 Daniel A,King ; Wendy D,Jones ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷10期 2733-45页 SCIMEDLINECABP

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            8. Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. oa

            【外文期刊】 Gillian,Rice ; Teresa,Patrick ; 等 《American journal of human genetics》 2007年81卷4期 713-25页 SCIMEDLINECABP

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            9. Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies. oa

            【外文期刊】 Laura,Southgate ; Maja,Sukalo ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics》 2015年8卷4期 572-581页 MEDLINE

            【关键词】 Adams–Oliver syndrome; genetics; haploinsufficiency;

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            10. Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

            【外文期刊】 Yanick J,Crow ; Andrea,Leitch ; 等 《Nature genetics》 2006年38卷8期 910-6页 SCIMEDLINECABP

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