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【外文期刊】 Regal, Luc ; Martensson, Emma ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 109-118页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blood assay; hypotonia-cystinuria syndrome; neonatal hypotonia;
【外文期刊】 Brouwers, Bas ; Creemers, John W. M. ; 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2015年64卷11期 3648-3650页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karolien,Volders ; Sabrina,Scholz ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2012年32卷43期 15193-204页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jeroen,Declercq ; Bruno,Ramos-Molina ; 等 《European journal of cell biology》 2017年96卷5期 432-439页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Endocytosis; PC7; Proprotein convertase 7;
【外文期刊】 Dries,Castermans ; Karolien,Volders ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷7期 1368-78页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Dennis,Löffler ; Susanne,Behrendt ; 等 《Molecular metabolism》 2017年6卷3期 295-305页