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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Johannsen, Jessika ; Nickel, Miriam ; 等 《Neuropediatrics》 2016年47卷3期 194-196页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 late-infantile CLN2 disease; valproate; exacerbation of movement disorder;

【外文期刊】 Zech,C.J. ; Korpraphong,P. ; 等 《The British Journal of Surgery》 2014年101卷6期 613-621页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Hempel, Maja ; Cremer, Kirsten ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷3期 493-500页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Scholz, Tasja ; Blohm, Martin Ernst ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页

【关键词】 Whole-exome sequencing; Neonatal intensive care; Preterm infant;

【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;

【外文期刊】 El Ghaleb, Yousra ; Schneeberger, Pauline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.7期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 low-voltage-gated calcium channels; T-type calcium channels; Ca(v)3.3;

【外文期刊】 Schulz, Angela ; Adams, Heather R. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S103-S104页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Kloth, Katja ; Lozic, Bernarda ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 263-269页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANK3; Ankyrin-G; Isoform-based phenotypic continuum;

【外文期刊】 Khazaei, Sima ; Chen, Carol C. L. ; 等 《Cell》 2023年186卷6期 1162-+页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GIANT-CELL TUMOR; DRIVER MUTATIONS; PRC2 ACTIVITY;