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【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 145-145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hernandez, Monica ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 138-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 149-149页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tran, Christel ; Konstantopoulou, Vassiliky ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷7/8期 873-876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diazoxide; hyperammoniemia; hyperinsulinism;
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Tingley, Kylie ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 139-147页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sali M K,Farhan ; Jian,Wang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2014年2卷1期 73-80页
【关键词】 Autozygosity mapping; Fe-S proteins; NFS1;
【外文期刊】 Maria D,Karaceper ; Sara D,Khangura ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 70页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Health service utilization; Inherited metabolic diseases; Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency;
【外文期刊】 Jonathan B,Kronick ; Robert I,Hilliard ; 等 《Paediatrics & child health》 2009年14卷5期 277-8页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Shabnaz,Siddiq ; Brenda J,Wilson ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 168页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coping; Experiences with care; Family support;
【外文期刊】 Ryan,Iverson ; Monica,Taljaard ; 等 《BMC pediatrics》 2024年24卷1期 37页 SCIMEDLINE
【关键词】 Core outcome set; Data quality; MCAD deficiency;
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