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【外文期刊】 Joseph G.,Gleeson ; C. Frank,Bennett ; 等 《Nature medicine》 2023年29卷6期 1302-1303页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rosti, Rasim O. ; Dikoglu, Esra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷4期 992-998页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galloway-Mowat syndrome;cerebellar atrophy;coarse face;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ruizhi,Deng ; Eva,Medico-Salsench ; 等 《Acta Neuropathologica》 2023年146卷2期 353-368页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zaki, Maha S. ; Selim, Laila ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷5期 714-722页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molybdenum cofactor deficiency;Sulfite oxidase deficiency;Microcephaly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maras-Genc, Hulya ; Uyur-Yalcin, Emek ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2015年57卷3期 286-289页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marin-Valencia, Isaac ; Novarino, Gaia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷1期 48-54页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rosti, Rasim Ozgur ; Sotak, Bethany N. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷6期 399-403页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kim, Ji Hyun ; Ki, Soo Mi ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2016年1863卷6 Pt.A期 1307-1318页SCISCIE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Law, Rosalind ; Dixon-Saazar, Tracy ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 721-728页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zaki, Maha S. ; Masri, Amira ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2503-2507页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive;Dandy-Walker malformation;extremity abnormalities;
- 概要：
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