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【外文期刊】 Ernst, Michelle E. ; Baugh, Evan H. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷7期 E103-E109页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gogoll, Laura ; Steindl, Katharina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2546-2560页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10;NatA;N-terminal acetylation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Asadollahi, Reza ; Oneda, Beatrice ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1687-1687页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zweier, Markus ; Peippo, Maarit M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1440-1443页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 abnormal corpus callosum;ARID1B;Coffin-Siris syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abela, Lucia ; Simmons, Luke ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 131-137页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Skoric-Milosavljevic, Doris ; Lahrouchi, Najim ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1952-1960页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Reuter, Miriam S. ; Riess, Angelika ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷1期 64-72页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lenaerts, Lisa ; Reynhout, Sara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 352-362页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PP2A;intellectual disability;neurodevelopmental disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Thompson, Michelle L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 701-708页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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