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【外文期刊】 Cherukuri, Durga Prasad ; Deignan, Joshua L. ; 等 《Molecular oncology》 2015年9卷7期 1252-1258页
【关键词】 mPGES-1; Dinucleotide repeat; Microsatellite instability;
【外文期刊】 Parker, John ; Mozaffar, Tahseen ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2019年699卷 195-198页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PSEN1; Homozygote; Alzheimer's disease;
【外文期刊】 Strom, Samuel P. ; Lee, Hane ; 等 《Genetics in medicine》 2014年16卷7期 510-515页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome; molecular diagnostics; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Hiemenz, Matthew C. ; Ostrow, Dejerianne G. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2018年20卷6期 765-776页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Deignan, Joshua L. ; Chao, Elizabeth ; 等 2020年22卷8期 1285-1287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 parentage; sequencing; incidental;
【外文期刊】 Deignan, Joshua L. ; Astbury, Caroline ; 等 2020年22卷8期 1288-1295页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Deignan, Joshua L. ; Chung, Wendy K. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1267-1270页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome; variant; reevaluation;
【外文期刊】 Baudhuin, Linnea M. ; Funke, Birgit H. ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2016年62卷6期 799-806页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elizabeth C,Chao ; Caroline,Astbury ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷7期 1179-1184页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valerie A,Arboleda ; Hane,Lee ; 等 《American journal of human genetics》 2015年96卷3期 498-506页 SCIMEDLINECABP
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