换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 50
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 McClenaghan, Conor ; Hanson, Alex ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷6期 2041-2052页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 potassium channel; ABC transporter; cardiovascular disease;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
【外文期刊】 Josifova, Dragana J. ; 《Best practice & research:Clinical obstetrics & gynaecology》 2017年42卷 100-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy number variants; next-generation sequencing; array CGH analysis;
【外文期刊】 Chowdhury, Fahmida Amin ; Sokolov, Elisaveta ; 等 2024年24卷1期 56-59页
【关键词】 EPILEPSY; CLINICAL NEUROLOGY;
【外文期刊】 Carss, Keren J. ; Arno, Gavin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dragana J,Josifova ; 《Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology》 2017年42卷 100-113页 SCIMEDLINE
【关键词】 array CGH analysis; copy number variants; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Keren J,Carss ; Gavin,Arno ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 75-90页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 copy-number variants; rare sequence variant; retinal dystrophy;
【外文期刊】 Dragana J,Josifova ; Glen R,Monroe ; 等 《Human molecular genetics》 2016年25卷11期 2158-2167页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页 SCIMEDLINEBP
加载中...
