换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 123
- 10
- 9
- 6
- 6
- 5
- 17
- 4
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Dias, Cristina ; Estruch, Sara B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 253-274页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Palmer, Elizabeth E. ; Pusch, Michael ; 等 《Molecular psychiatry》 2023年28卷2期 668-697页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION;LYSOSOMAL STORAGE DISEASE;CLC CHLORIDE CHANNELS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2;mandibulofacial dysostosis with microcephaly;MFDM;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lenaerts, Lisa ; Reynhout, Sara ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 352-362页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PP2A;intellectual disability;neurodevelopmental disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Symonds, Joseph D. ; Zuberi, Sameer M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.8期 2303-2318页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy;genetics;epidemiology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kennedy, Joanna ; Goudie, David ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 850-860页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nolting, Line Aagaard ; Brasch-Andersen, Charlotte ; 等 《Kidney international.》 2020年97卷6期 927-932页SCISCIE
【关键词】 behavioral abnormality;chromosome deletion;chromosomes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Symonds, Joseph D. ; Joss, Shelagh ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2017年58卷4期 565-575页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
