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【外文期刊】 Marti-Sanchez, Laura ; Baide-Mairena, Heidy ; 等 2021年44卷2期 401-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 basal ganglia cavitation; ECHS1; HIBCH;
【外文期刊】 Awamleh, Zain ; Choufani, Sanaa ; 等 2024年32卷3期 324-332页
【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMC5; arthrogryposis multiplex congenita 5; biallelic variation;
【外文期刊】 Tamura, Norito ; Sakai, Shota ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2021年297卷5期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amaia,Lasa-Aranzasti ; Yonika A,Larasati ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷9期 1578-1591页 SCIMEDLINE
【关键词】 GNAO1 pathogenic variant; G‐protein; clinical phenotype;
【外文期刊】 Zain,Awamleh ; Sanaa,Choufani ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷3期 324-332页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Quang Tuan Rémy,Nguyen ; Juan Dario,Ortigoza Escobar ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 817753页
【关键词】 Huntington's disease; chorea; daily clinical practice;
【外文期刊】 Paulina,Cunha ; Emilien,Petit ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷7期 1098-1109页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Spinocerebellar Ataxia, SCA, CACNA1A,?PRKCG,?AFG3L2,?ITPR1,?STUB1,?SPTBN2,?KCNC3, onset;
【外文期刊】 Julián,Nevado ; Sixto,García-Miñaúr ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 652454页
【关键词】 22q13 deletion syndrome; Phelan-McDermid syndrome (PMS); SHANK3;
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