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            1. The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: how to face incidental findings.

            【外文期刊】 María L,Couce ; Judit,Macías-Vidal ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷9期 527-31页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Free sialic acid; Lysosomal storage disorder; Neurodegenerative disorders;

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            2. Evaluation of Phosphorus Digestibility from Monocalcium and Dicalcium Phosphate Sources and Comparison between Total Tract and Prececal Digestibility Standard Methods in Broilers.

            【外文期刊】 María,Cambra-López ; Verónica,Moset ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2021年11卷12期

            【关键词】 mineral nutrition; nutrient availability; poultry;

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            3. Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann-Pick type C disease patients.

            【外文期刊】 Laura,Rodríguez-Pascau ; Claudio,Toma ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 716-20页 SCIMEDLINECABP

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            4. Identification of lysosomal Npc1-binding proteins: Cathepsin D activity is regulated by NPC1.

            【外文期刊】 Judit,Macías-Vidal ; Martina,Guerrero-Hernández ; 等 《Proteomics》 2016年16卷1期 150-8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Affinity chromatography; Biomedicine; Cathepsin D;

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            5. Adult form of Niemann-Pick type C with the variant biochemical phenotype on treatment with Miglustat.

            【外文期刊】 Silvia,Jesús ; María T,Cáceres-Redondo ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2013年19卷10期 916-7页 SCIMEDLINE

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            6. The proteasome inhibitor bortezomib reduced cholesterol accumulation in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients carrying missense mutations.

            【外文期刊】 Judit,Macías-Vidal ; Marisa,Girós ; 等 《The FEBS journal》 2014年281卷19期 4450-66页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 NPC1 protein; Niemann-Pick type C disease; bortezomib;

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            7. GM2 gangliosidoses in Spain: analysis of the HEXA and HEXB genes in 34 Tay-Sachs and 14 Sandhoff patients.

            【外文期刊】 Laura,Gort ; Natalia,de Olano ; 等 《Gene》 2012年506卷1期 25-30页 SCIMEDLINECABP

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            8. Effect of Dietary Mineral Content and Phytase Dose on Nutrient Utilization, Performance, Egg Traits and Bone Mineralization in Laying Hens from 22 to 31 Weeks of Age.

            【外文期刊】 Mehran,Javadi ; Juan José,Pascual ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2021年11卷6期

            【关键词】 age; digestibility; dose;

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            9. Estimation of Phosphorus and Nitrogen Waste in Rainbow Trout (Oncorhynchus mykiss, Walbaum, 1792) Diets Including Different Inorganic Phosphorus Sources.

            【外文期刊】 Maria Consolación,Milián-Sorribes ; Ana,Tomás-Vidal ; 等 《Animals : an open access journal from MDPI》 2021年11卷6期

            【关键词】 inorganic phosphorus source; monoammonium phosphate; monosodium/monocalcium phosphate;

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            10. Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency. oa

            【外文期刊】 Sonia,Pajares ; Angela,Arias ; 等 《Journal of lipid research》 2015年56卷10期 1926-35页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3α,7α,12α-trihydroxycoprostane; 7-ketocholesterol; high-performance liquid chromatography/electrospray ionization/tandem mass spectrometry;

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