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【外文期刊】 Ono, Yoichi ; Saito, Yoshiaki ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷3期 302-309页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemimegalencephaly; Frontal lobe; Localized megalencephaly;
【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Hamanaka, Kohei ; 等 《Human mutation》 2021年42卷1期 66-76页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autistic features; CELF2; de novo variant;
【外文期刊】 Suzuki, Keisuke ; Miyamoto, Tomoyuki ; 等 《Medicine.》 2016年95卷29期 e4281-e4282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bilateral paramedian thalamic infarction; hypocretin; Percheron artery;
【外文期刊】 Magara, Shinichi ; Komatsubara, Takao ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷2期 163-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sakakibara, Kanae ; Tsujioka, Takayuki ; 等 《International journal of hematology》 2019年110卷2期 213-227页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myelodysplastic syndromes (MDS); N-RAS mutation; G(1) arrest;
【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷9期 E121-E128页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNT1; De novo mutation; Epilepsy of infancy with migrating focal seizures;
【外文期刊】 Magara, Shin-ichi ; Kawashima, Hideshi ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷7期 725-728页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Takaori, Toru ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷3期 263-270页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Okumura, Akihisa ; Shimojima, Keiko ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年71卷 1-5页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PRRT2; Benign infantile epilepsy; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia;