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【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coutinho,M.F. ; Santos,L.D.S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷5期 1225-1228页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Neetha, J. ; Girisha, K.M. ; 等 《Genetic counseling》 2012年23卷4期 473-476页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dysmorphic features; Inverted insertion translocation; Mental retardation;
【外文期刊】 Dimopoulou,A. ; Fischer,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 352-361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive cutis laxa; Mitochondria; Proline;
【外文期刊】 Girisha,K.M. ; Bidchol,A.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 898-906页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stephen,J. ; Shukla,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷6期 1482-1489页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Bierhals,T. ; Maddukuri,S.B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 352-359页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girisha, K. M. ; Shukla, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷6期 536-539页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chondrodysplasia; ciliopathy; exome sequencing;
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