- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 55
- 4
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Albayrak, Hatice Mutlu ; Elcioglu, Nursel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2325-2334页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kirel, Birgul ; Demiral, Meliha ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷1期 101-105页
【关键词】 pseudohypoparathyroidism; Albright's hereditary osteodystrophy; children novel mutation;
【外文期刊】 Karaer, Kadri ; 《Clinical dysmorphology》 2020年29卷4期 189-192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sagsak, Elif ; Aycan, Zehra ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2015年28卷7/8期 957-959页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mutlu-Albayrak, Hatice ; Karaer, Kadri ; 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2019年117卷 179-181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital bilateral laryngeal paralysis/immobilization; FOXP1; 3p13p12 deletion;
【外文期刊】 Kilic, Mustafa ; Senel, Saliha ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷6期 708-710页
【关键词】 ACADS; SCAD; microcephaly;
【外文期刊】 Yapicioglu-Yildizdas, Hacer ; Ozbarlas, Nazan ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷4期 419-423页
【关键词】 idiopathic generalized arterial calcification; newborn;
【外文期刊】 Pannone, Luca ; Bocchinfuso, Gianfranco ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 451-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PTPN11 mutations; Noonan syndrome; structural and functional studies;