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【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; van Nimwegen, Kirsten J. M. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 1055-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic yield; health-care resource use; Prospective Clinical Utility Study;
【外文期刊】 Weller, Claudia M. ; Leen, Wilhelmina G. ; 等 《Cephalalgia》 2015年35卷1期 10-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemiplegic migraine (HM); alternating hemiplegia of childhood (AHC); SLC2A1 gene;
【外文期刊】 Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M. ; van Ool, Jans S. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷1期 155-164页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic diagnosis; learning disability; next generation sequencing;
【外文期刊】 Wassenberg, Tessa ; Deinum, Jaap ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 554-565页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dopamine beta hydroxylase (DBH) deficiency; epinephrine; hypomagnesaemia;
【外文期刊】 van den Bogaart, Fleur J. A. ; Claeys, Kristl G. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷1期 73-77页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myopathy; Filamin-C; FLNC mutation;
【外文期刊】 Reid, Kimberley M. ; Spaull, Robert ; 等 《Movement disorders》 2022年37卷10期 2139-2146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MED27; MPPE1; status dystonicus;
【外文期刊】 Donkervoort, Sandra ; Hu, Ying ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 48-56页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lee, Jae-Ran ; Srour, Myriam ; 等 《Human mutation》 2015年36卷1期 69-78页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wijnen, Iris G. M. ; Veenstra-Knol, Hermine E. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 763-769页 SCISCIEMEDLINE
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