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【外文期刊】 Pham,J. ; Shaw,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷8期 969-978页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Campbell,I.M. ; Yuan,B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷2期 173-182页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wiszniewska,J. ; Bi,W. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷1期 79-87页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 absence of heterozygosity;array CGH;medically actionable variants;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dharmadhikari,A.V. ; Kang,S.-H.L. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2012年21卷15期 3345-3355页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lalani,S.R. ; Shaw,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 173-181页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 16q24.3 microdeletion;cardiovascular malformations (CVMs);extracardiac anomalies (ECAs);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peddibhotla,S. ; Khalifa,M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 2953-2963页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 19p aberrations;19p13.3 microdeletion;Dysmorphic features;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schaaf,C.P. ; Boone,P.M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷12期 1240-1247页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy;genotype-phenotype correlation;intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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