- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 28
- 4
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Fliedner, Anna ; Kirchner, Philipp ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 544-554页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kaw, Anita ; Kaw, Kaveeta ; 等 2022年188A卷8期 2389-2396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTA2; Smooth Muscle Dysfunction Syndrome; thoracic aortic disease;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Bergithe E,Oftedal ; Kristian,Assing ; 等 《iScience》 2023年26卷6期 106818页
【关键词】 Human Genetics; Molecular genetics;
【外文期刊】 Katherine,Agre ; Patricia,McCarthy Veach ; 等 《Journal of genetic counseling》 2020年29卷1期 35-43页 SCIMEDLINE
【关键词】 alopecia areata; autoimmune disease; comorbidity;
【外文期刊】 Candace L,Jackson ; Todd,Huschka ; 等 《American journal of preventive cardiology》 2021年8卷 100245页
【关键词】 Cascade testing; Familial hypercholesterolemia; Genetic testing;
【外文期刊】 Benjamin,Cogné ; Sophie,Ehresmann ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TRRAP; autism spectrum disorder; congenital malformations;
【外文期刊】 Hanyin,Cheng ; Avinash V,Dharmadhikari ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷5期 985-994页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-terminal acetylation (NTA); N-terminal acetyltransferases (NATs); NAA10;