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【外文期刊】 Ali, Marwan M. ; Gilliam, Amy E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3048-3052页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 juvenile myelomonocytic leukemia; juvenile xanthogranuloma; Noonan syndrome;
【外文期刊】 Koczkowska, Magdalena ; Callens, Tom ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 764-765页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gripp, Karen W. ; Schill, Lisa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷3期 597-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome; kinases;
【外文期刊】 Koczkowska, Magdalena ; Callens, Tom ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 867-876页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NF1; p.Met992del; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Gelb, Bruce D. ; Cave, Helene ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷11期 1334-1345页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Meyer, Summer N. ; Simmons, Elanee ; 等 《Melanoma research》 2023年33卷6期 437-446页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dimmock, David ; Caylor, Sara ; 等 2021年108卷7期 1231-1238页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NEONATAL INTENSIVE-CARE; WHOLE-GENOME; MEDICAL GENETICS;
【外文期刊】 Granton A,Jindal ; Yogesh,Goyal ; 等 《Disease models & mechanisms》 2015年8卷8期 769-82页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Developmental disorders; Drosophila; Drug target;