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【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 86页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanism; Gene curation;
【外文期刊】 Viviana,Cordeddu ; Erica L,Macke ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷2期 172-178页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 UBE2A; clinical variation; genotype-phenotype correlations;
【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Eleanor G,Seaby ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 125页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 100,000 Genomes Project; Cardiomyopathy; Genetic diagnosis;
【外文期刊】 Emma R,Jennings ; Rachel,Mackay ; 等 《Cardiology in the young》 1-8页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sahar,Mansour ; Katherine S,Josephs ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷1期 84-90页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetics; haemic and lymphatic diseases; immune system diseases;
【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【关键词】 Inherited cardiac conditions; allelic requirement; disease mechanism;
【外文期刊】 Hulya,Ulugut ; Maxime,Bertoux ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2024年20卷8期 5647-5661页 SCIMEDLINE
【关键词】 emotion recognition; frontotemporal dementia; frontotemporal lobar degeneration;
【外文期刊】 Angharad M,Roberts ; Marina T,DiStefano ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 101029页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanisms; Gene curation;
【外文期刊】 Sophie,Hespe ; Amber,Waddell ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2025年85卷7期 727-740页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic testing; hypertrophic cardiomyopathy; sarcomere;
【外文期刊】 Silvia,Martin-Almedina ; Kazim,Ogmen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷7期 1315-1324页 SCIMEDLINEBP
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