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【外文期刊】 Fiordaliso, Sarah K. ; Iwata-Otsubo, Aiko ; 等 2019年105卷5期 987-995页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IDENTIFICATION;PROTEIN;GENE;
- 概要：
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【外文期刊】 Fasham, James ; Lin, Siying ; 等 2022年24卷3期 631-644页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart disease;Facial dysmorphism;Hyaluronidase;
- 概要：
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【外文期刊】 Fiordaliso, Sarah K. ; Iwata-Otsubo, Aiko ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 987-995页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Grand, Katheryn ; Gonzalez-Gandolfi, Christina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 542-551页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperinsulinism;hypoglycemia;NSD1;
- 概要：
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【外文期刊】 Zhang, Li Xin ; Lemire, Gabrielle ; 等 2020年22卷8期 1338-1347页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Murali, Chaya N. ; Keena, Beth ; 等 《Clinical dysmorphology》 2018年27卷4期 135-137页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Matalon, Dena R. ; Stevenson, David A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1486-1493页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome;connective tissue disease;Noonan syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMC5;arthrogryposis multiplex congenita 5;biallelic variation;
- 概要：
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- 方法：
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【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1;NF1;p;
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