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【外文期刊】 Stolz, Jacob R. ; Foote, Kendall M. ; 等 2021年108卷9期 1692-1709页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MOSSY-FIBER SYNAPSES; GLUTAMATE-RECEPTOR-6 GENE; LURCHER MUTATION;
【外文期刊】 Habib, Walid Abi ; Brioude, Frederic ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 105-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGF2; H19 imprinted domain; imprinting control region 1;
【外文期刊】 Franken, Gijs A. C. ; Mueller, Dominik ; 等 2021年42卷4期 473-486页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNNM2; HSMR; hypomagnesemia;
【外文期刊】 Nguyen, Toan ; Heide, Solveig ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2023年43卷6期 746-755页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ISOLATED AGENESIS; ULTRASOUND; BIOMETRY;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amélie,Cordovado ; Martina,Schaettin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3325-3340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Buratti, Julien ; Ji, Lei ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷3期 205-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SIAH1; E3 ubiquitin ligase; Wnt signaling;
【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
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