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            1. Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine. oa

            【外文期刊】 Elizabeth Emma,Palmer ; Jaclyn,Hayner ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷3期 178-86页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ATP binding; Asparagine; Epileptic encephalopathy;

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            2. De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues. oa

            【外文期刊】 Daphne J,Smits ; Rachel,Schot ; 等 《Human genetics》 2023年142卷7期 949-964页 SCIMEDLINEBP

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            3. Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness.

            【外文期刊】 Elizabeth E,Palmer ; Deborah,Schofield ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2018年6卷2期 186-199页

            【关键词】 diagnosis; epilepsy; genomics;

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            4. Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry. oa

            【外文期刊】 Karen A,Hunt ; Deborah J,Smyth ; 等 《Nature genetics》 2011年44卷1期 3-5页 SCIMEDLINECABP

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            5. A De Novo Mutation in the Sodium-Activated Potassium Channel KCNT2 Alters Ion Selectivity and Causes Epileptic Encephalopathy. oa

            【外文期刊】 Sushmitha,Gururaj ; Elizabeth Emma,Palmer ; 等 《Cell reports》 2017年21卷4期 926-933页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 KCNT1; KCNT2; Slack;

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            6. Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.

            【外文期刊】 Samantha Leigh,Sundercombe ; Marina,Berbic ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2021年23卷7期 894-905页 SCIMEDLINEBP

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            7. Identification of type 1 diabetes-associated DNA methylation variable positions that precede disease diagnosis. oa

            【外文期刊】 Vardhman K,Rakyan ; Huriya,Beyan ; 等 《PLoS genetics》 2011年7卷9期 e1002300页 SCIMEDLINECABP

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            8. Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.

            【外文期刊】 Yukiko,Kuroda ; Aiko,Iwata-Otsubo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷7期 100861页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chromatin; Developmental disabilities; Heterochromatin;

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            9. Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Sarah E M,Stephenson ; Gregory,Costain ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷4期 601-617页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 F-box protein; FBXW7; Neurodevelopment;

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            10. Biallelic variants in GTF3C3 result in an autosomal recessive disorder with intellectual disability.

            【外文期刊】 Lachlan,De Hayr ; Laura E R,Blok ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101253页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GTF3C3; Intellectual disability; Minigene analysis;

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