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【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abdalla, Ebtesam ; Alawi, Malik ; 等 2022年188A卷8期 2448-2453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ashwin Dalal ; Sri Lakshmi Bhavani G ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷11期 2820-2828页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kouz, Karim ; Lissewski, Christina ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1226-1234页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypertrophic cardiomyopathy; Noonan syndrome; oncogenic mutations;
【外文期刊】 van Rahden, Vanessa A. ; Fernandez-Vizarra, Erika ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 640-650页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;
【外文期刊】 Shukla, Anju ; Hebbar, Malavika ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2998-3003页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 6q microdeletion; 6q21-q22 microdeletion; Acro-Cardio-Facial syndrome;
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Kortuem, Fanny ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1206-1210页 SCISCIEMEDLINE
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